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唐唐(化名)出生仅10天，体重2.6公斤，来自广西梧州蒙山县。从出生开始，唐唐就与其他婴儿不同。3354她情绪低落，进食困难。她爱睡觉，全身都是甜甜的味道。出汗或尿尿后，枫糖浆烧焦的味道会更明显，她在洗澡时洗不掉。

近日，唐唐被安全转运至广西柳州市妇幼保健院。经过新生儿科、重症医学科、医学遗传学、营养学的MDT会诊，高度怀疑唐唐患了一种罕见病，——枫糖糖尿病。

枫糖糖尿病是一种常染色体隐性遗传病，由支链A酮酸脱氢酶复合物缺乏引起，发病率约为1/185000。人体内主要的支链氨基酸是亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。三种酮酸对人体神经系统都是有毒物质，正是因为它们的毒性作用才导致了枫糖糖尿病。由于尿液中排出大量支链-酮酸，因此因其特殊的枫糖浆气味而得名。

枫糖糖尿病患者的临床表现有哪些？

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1.经典型：最常见的类型，占75%，起病早，往往在新生儿筛查结果出来之前，病情严重，进展迅速。出生后4-7天以上，患者出现阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。通常在几周或几个月内死亡。

2.中间型：酶活性约为正常水平的3%-30%。它可以发生在任何年龄，显示落后的增长和智力发展，但没有神经系统的迹象。在压力下，它还会表现出严重的代谢紊乱、脑损伤甚至死亡。

3.间歇型：酶活性约为正常、间歇、无症状、生长发育正常的5-20%；由多种感染、手术等应激情况诱发，表现为阵发性共济失调和酮症酸中毒。

4.硫胺素有效型：临床表现与中间型相似，酶活性为正常的2-40%。除轻度精神发育迟滞外，无明显神经症状。

5.脂酰胺脱氢酶缺乏型少见，类似中间型，酶活性为正常人的0-25%，但常伴有严重的乳酸血症，可引起神经系统损害，如生长发育迟缓、肌张力低下等。

她天生患有“枫糖浆尿症”唐唐，体内缺乏一种酶，因此她无法代谢蛋白质中的一种氨基酸。随着这种氨基酸的衍生物在她体内积累，它对脑组织产生了神经毒性作用。简而言之，如果唐唐得不到及时治疗，她会因为反复出现的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

可悲的是，此时的糖糖已经出现了严重的失代偿代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危急。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续性肾脏替代治疗(CRRT)，清除孩子体内的有害物质，防止病情发展到更困难的境地。

CRRT(continuous renal replacement therapy)是指在体外进行血液净化的一组治疗技术，是所有持续缓慢去除水和溶质的方法的总称。一般来说，是用一种仪器代替肾脏代谢，将宝宝体内的血液源源不断地导出体外进行血液净化，从而清除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，保证营养支持，促进肾功能恢复，清除各种细胞因子和炎症介质。

重症医学科副主任张森雄说，新生儿血管细，血容量小，体重低，CRRT治疗操作难度比成人大得多。成功应用于治疗新生儿是相当困难的，更不用说如此低体重的儿童了。

为了保证CRRT治疗的顺利实施，医生们制定了严格而全面的医疗和护理计划。最后，经过两次持续的血液净化，唐唐的病情逐渐稳定，她成功地脱离了呼吸机。9月2日转入新生儿科继续治疗。

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如果孩子已经出生，应尽快完成新生儿筛查、早筛查、早诊断、早治疗。如果糖能在症状出现前就开始饮食治疗，存活的机会就大一些。如果在发病后才开始治疗，孩子可能会留下不可逆的脑损伤。

(原标题：现实版“费翔”？一个新生儿全身散发着甜甜的香味，一查就知道……)

来源：杭州交通918

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